Projekcije, SneakPeeks i skeniranja, o Bože! — Rođenje u Grand Rapidsu: Doula, fotografija i filmovi

naše skeniranje anatomije

Trenutačno smo trudni 22 tjedna, a prošli smo tjedan bili na anatomskom pregledu. Tako smo zahvalni što možemo izvijestiti da je izgleda sve dobro s našom slatkom bebom!

Kako se bližio naš termin za ultrazvuk, moj suprug Matt i ja mnogo smo razmišljali o našim prošlim iskustvima s ultrazvukom i kako je ova trudnoća, ultrazvuk bio puno ugodnije (i ljekovitije!) iskustvo.

Pa sam mislio podijeliti još malo konteksta s našeg putovanja i zašto smo odabrali ovo anatomsko skeniranje — kao što smo i odabrali ne napraviti genetski probir ranije u ovoj trudnoći.

Već neko vrijeme znamo da smo trudni s dodijeljenom bebom – kako? Budući da smo ovaj put odabrali SneakPeek test krvi, umjesto genetskog pregleda… Zašto? Jer mi smo jedna od onih obitelji koja ima horor priču vezanu uz genetski probir s NIPT-om (“neinvazivno prenatalno testiranje” — ponekad se opisuje kao NIPS da bi se “testiranje” zamijenilo “probirom”). U prvom tromjesečju moje prethodne trudnoće (s našom kćeri Evie, koja sada ima 28 mjeseci), primili smo užasne vijesti neposredno nakon što mi je dat krvni test NIPT.

bilješke iz naše prethodne trudnoće

Ukratko, naši rezultati genetskog probira za Evienu trudnoću pokazali su visok rizik za monosomiju X (jednostruki spolni kromosom), poznat i kao Turnerov sindrom (stanje koje se preživi do poroda oko 1% vremena), a rezultati su mi pogrešno prijavljeni preko telefona od strane nekoga iz OB ureda gdje sam primao njegu. Rekli su mi: “Tako mi je žao… ovi testovi su vrlo precizni.”

lažno. NIPT-ovi, iako mogu biti vrlo precizni u otkrivanju neki kromosomske abnormalnosti, su ne vrlo precizan s drugima — uključujući Monosomiju X. U mom slučaju? Rezultati “visokog rizika” zapravo su bili 50/50 šanse da imate Turnerov sindrom. Činjenica koju nisam otkrila od svog davatelja usluga, već sama istražujući nakon dana tugovanja uz svog supruga. Bi li naše dijete preživjelo do rođenja? Da jest, koliko bi intenzivno trebala biti liječnički njegovana tijekom svog života? Bismo li morali rano inducirati ili čak zakazati carski rez kako bismo izbjegli uobičajene komplikacije u takvim okolnostima? Bilo je mnogo toga za istražiti ako želimo donositi najbolje informirane odluke za našu bebu.

I tako smo prešli u Maternal Fetal Medicine, gdje smo se pripremali za moguće loše vijesti tijekom svakog učestalog ultrazvuka. Do 20. tjedna trudnoće odlučila sam se za amniocentezu, dijagnostički test koji bi potvrdio ima li naša beba, Evie, samo jedan spolni kromosom. Stigli su naši rezultati: Evie je imala dva X kromosoma. Nema kromosomskih abnormalnosti. Lažna uzbuna.

Iskustvo je bilo traumatično i takvo iskustvo ne bih poželjela nikome drugome. To ne znači da nitko ne bi trebao uzeti u obzir NIPT. Samo što bi trebali svjesno razmotrite to uz punu informaciju. Informacije koje trebao bi dolaze od pružatelja usluga koji nudi genetski pregled, što, nažalost, nije uvijek slučaj.

što biste trebali znati prije nego pristanete na gutljaj

Imam mnogo problema s načinom na koji se NIPT-ovi često pokazuju roditeljima koji ništa ne sumnjaju. Stvari o kojima bismo se svi trebali posavjetovati prije pristanka na NIPT uključuju:

  • Puni panel NIPT je ne samo test “saznaj spol svoje bebe”. Čujem da ljudi cijelo vrijeme nazivaju NIPT jednostavno “testom spola”. Bitno je razumjeti na što zapravo pristajete i kako probir zapravo funkcionira. Čak i ako samo odlučite saznati spol djeteta pomoću NIPT-a, možete dobiti visokorizične rezultate za monosomije ili trisomije. Ne moraš nužno samo saznati “Dječak je!” ili “Djevojčica je!”

  • NIPT možda nije pokriven vašim osiguranjem, uopće, unatoč onome što bi davatelj inače mogao predložiti. Medicinska sestra koja nas je “izvijestila” o rezervaciji pregleda rekla nam je da će to biti pokriveno našim osiguranjem. Nije bilo. Platili smo iz svog džepa za lažne traumatične “vijesti” nakon kojih su uslijedili mjeseci nepotrebne patnje.

  • neki rezultati su zapravo “vrlo točni” s NIPT-ovima. Ukratko, neke stvari je teško zavarati, poput viška kromosoma. Nedostaje kromosom X, kao u našem slučaju? To je moguće iz lošeg uzorka krvi koji jednostavno ne pokupi ostatke obaju kromosoma koji plutaju u krvi trudnice. Je li nam itko rekao da bi loš uzorak mogao dovesti do visokorizičnih rezultata prije nego što smo odlučili napraviti NIPT? Ne.

  • Morat ćete se zalagati za svoje pravo na potpunu informaciju umjesto da pretpostavite da vas je vaš pružatelj informirao o svemu što vam je potrebno za donošenje informiranog izbora (bez srama — to je krivulja učenja! Naše iskustvo s NIPT-om bilo je jedno iskustvo koje me naučilo ovu lekciju iz prve ruke, u vrijeme kada sam bio navikao na slijepo postavljanje moje povjerenje u moj porodničar ili druge medicinske stručnjake). Stručni savjet? Koristite BRAIN alat! “Koje su prednosti polaganja NIPT-a? Rizici? Postoje li alternative? Ima li koristi od čekanja na probir? Što bi se moglo dogoditi ako potpuno odustanemo od probira?” Postavljanje ovakvih pitanja može vam pomoći da doista utvrdite je li NIPT put kojim želite ići da biste dobili uvid koji vas zanima.

  • Saznajte što bi se dogodilo ako dobijete visokorizične rezultate. Potaknuo bih svakoga da pita svog pružatelja usluga: “Ako se rezultati visokog rizika vrate, kako će se to podijeliti s nama/tko će ih prijaviti? Kakva bi mi podrška bila dostupna u takvim okolnostima? Hoćemo li imati pristup genetskom savjetniku ?”

Što me vraća na našu trenutnu trudnoću…

što smo htjeli ovaj put…

  1. Htjeli smo ranije znati spol naše bebe kako bismo mogli logistički planirati unaprijed. (npr. Bi li naša mala jedinica u našoj višeobiteljskoj kući dugoročno održala našu obitelj ili bismo otkrili potrebu za odvojenom spavaćom sobom kako naša djeca budu starila? Bismo li trebali voditi rasprave o dokazima o intaktnosti nasuprot obrezivanju? Htjeli smo iskoristiti prednost dara vremena s ovim i drugim odlukama!)

  2. Nismo željeli ponovno trpjeti nepotrebne traume s NIPT-om.

  3. Mi učinio želimo se osjećati što bolje informiranima kada je u pitanju priprema poroda koja uzima u obzir sve medicinske potrebe (osobito zato što je naš idealan i namjeravani plan poroda roditi kod kuće…ako bismo otkrili da postoje zabrinutosti za zdravlje naše bebe, mogli bismo promijeniti kurs – kao što smo saznali da je to moguće iz našeg iskustva s Evie)

Pa što bismo učinili? Možda ste to već zaključili na osnovu onoga kako sam otvorio ovaj post…

Author: admin

Leave a Reply

Your email address will not be published.